盡管罕見(jiàn)病患者人數(shù)較少，但他們同樣值得被關(guān)注。

近年來(lái)，國(guó)家持續(xù)加強(qiáng)罕見(jiàn)病防治體系，2018年發(fā)布首批121種罕見(jiàn)病目錄及診療指南。2025年新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄新增13種罕見(jiàn)病用藥，累計(jì)覆蓋90余種罕見(jiàn)病藥物，包括脊髓性肌萎縮癥、戈謝病等治療用藥，顯著降低患者負(fù)擔(dān)。但面對(duì)全球已知的超過(guò)7000種罕見(jiàn)病，中國(guó)的防治保障體系仍在摸索中前行。

在今年進(jìn)博會(huì)展臺(tái)上，不少跨國(guó)藥企帶著罕見(jiàn)病藥物亮相。例如，阿斯利康帶來(lái)了在中國(guó)已上市的三款創(chuàng)新罕見(jiàn)病藥物：舒立瑞、科賽優(yōu)、偉立瑞，這三款藥物均為“進(jìn)博寶寶”。以偉立瑞為例，去年該藥品完成中國(guó)首展，今年已在華獲批上市并攜雙適應(yīng)癥再次亮相進(jìn)博。

這些藥物的參展充分體現(xiàn)了進(jìn)博會(huì)在加速推動(dòng)罕見(jiàn)病藥品從“展品”變?yōu)椤吧唐贰?，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)“可及”的進(jìn)程，“中國(guó)速度”正在助力全球創(chuàng)新成果惠及更多患者。

“我們對(duì)進(jìn)博會(huì)這一平臺(tái)深表感激。”阿斯利康中國(guó)副總裁、罕見(jiàn)病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清表示，阿斯利康有幾款罕見(jiàn)病產(chǎn)品均與進(jìn)博會(huì)緊密相關(guān)，進(jìn)博會(huì)也推動(dòng)了中外交流合作，使阿斯利康獲得了更多在中國(guó)投資的機(jī)遇。目前，阿斯利康在青島設(shè)立了一家公司，專門負(fù)責(zé)罕見(jiàn)病藥品的進(jìn)口業(yè)務(wù)。

“這得益于進(jìn)博會(huì)搭建的平臺(tái)，推動(dòng)了我們與山東省政府的良好合作。我們還進(jìn)一步推進(jìn)了兒童罕見(jiàn)病的篩查工作，如在青島開(kāi)展神經(jīng)纖維瘤病的早期篩查。因此，我認(rèn)為，進(jìn)博會(huì)為我們提供了在各個(gè)維度、各個(gè)層面開(kāi)展合作交流的平臺(tái)?！焙W清說(shuō)。

亟待解決用藥難題

“診療難”與“保障難”如同兩座大山，橫亙?cè)诤币?jiàn)病患者的治療之路上。放眼全球，目前僅有5%的罕見(jiàn)病擁有有效治療方法，且即便存在治療手段，相關(guān)藥物價(jià)格也極為高昂，令普通患者難以承受。罕見(jiàn)病治療難題無(wú)疑給患者和家庭帶來(lái)巨大的心理和經(jīng)濟(jì)壓力。

弗若斯特沙利文發(fā)布的《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》也指出，罕見(jiàn)病診療仍是國(guó)際難題，我國(guó)罕見(jiàn)病患者面臨的診療尤甚，包括：疾病難以診斷、疾病診斷后尚無(wú)特效治療手段、治療藥物未在國(guó)內(nèi)上市、治療藥物已在國(guó)內(nèi)上市但未注冊(cè)罕見(jiàn)病適應(yīng)癥、治療藥物已在國(guó)內(nèi)上市但缺乏醫(yī)保支付等。近年來(lái)，政府主導(dǎo)、社會(huì)多方聚力，助解罕見(jiàn)病患者缺少藥物和保障不足兩大難題。

一方面，缺少藥物。中國(guó)政府出臺(tái)了一系列和罕見(jiàn)病相關(guān)的政策，鼓勵(lì)罕見(jiàn)病藥物的引進(jìn)、研發(fā)和生產(chǎn)，并加快罕見(jiàn)病藥物的注冊(cè)審評(píng)審批。罕見(jiàn)病藥物在我國(guó)上市數(shù)量逐年提升，部分藥物甚至可以實(shí)現(xiàn)全球同步上市，這意味著罕見(jiàn)病患者有更多藥物可用。截至2023年底，中國(guó)已有165種罕見(jiàn)病藥物上市，涉及92種罕見(jiàn)病。

另一方面，保障不足。隨著國(guó)家基本醫(yī)保目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整，并且最近幾年對(duì)罕見(jiàn)病藥物越來(lái)越開(kāi)放和包容，最新數(shù)據(jù)顯示，目前已有約100種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋了42個(gè)罕見(jiàn)疾病種類。除基本醫(yī)保外，目前罕見(jiàn)病患者還可通過(guò)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)（專項(xiàng)基金、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助等）、普惠型補(bǔ)充商業(yè)健康保險(xiǎn)、民間慈善捐助等途徑減輕治療的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

不過(guò)，近年來(lái)，國(guó)家通過(guò)動(dòng)態(tài)更新罕見(jiàn)病目錄、推動(dòng)醫(yī)保準(zhǔn)入、鼓勵(lì)本土研發(fā)等舉措，持續(xù)完善罕見(jiàn)病保障生態(tài)。談及目前罕見(jiàn)病防治現(xiàn)狀，胡軼清表示，近年來(lái)，國(guó)家在“健康中國(guó)2030”規(guī)劃中，秉持“全民健康”理念，即每個(gè)人均享有健康的權(quán)利。在過(guò)去七八年里，國(guó)家出臺(tái)了諸多有利于罕見(jiàn)病患者的政策，這些政策主要集中在兩個(gè)方面：一方面，在注冊(cè)環(huán)節(jié)，國(guó)家為罕見(jiàn)病用藥提供了優(yōu)先審評(píng)與綠色通道。例如，借助海南博鰲、北京天竺等先行區(qū)，加速尚未上市的罕見(jiàn)病藥品進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)；另一方面，在診療體系。自國(guó)家發(fā)布第一批、第二批罕見(jiàn)病目錄以來(lái)，截至目前，已有207種罕見(jiàn)病藥物被納入罕見(jiàn)病目錄。同時(shí)，在國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)的指導(dǎo)下，建立了覆蓋419家醫(yī)院的罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)，參與罕見(jiàn)病診療工作的專家數(shù)量亦顯著增加。

“過(guò)去常說(shuō)‘能治療罕見(jiàn)病的專家比罕見(jiàn)病患者還少’，如今這一說(shuō)法或許已不完全適用，因?yàn)樵絹?lái)越多的專家正投身罕見(jiàn)病診療，診療體系建設(shè)已初具規(guī)模?！焙W清認(rèn)為，政策方面還有一些方向可以期待給予進(jìn)一步支持，亟待解決的問(wèn)題是政府如何強(qiáng)化罕見(jiàn)病藥物的支付保障。

胡軼清進(jìn)一步解釋道，可以從兩個(gè)層面進(jìn)行探討。盡管目前已有部分罕見(jiàn)病藥物被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，患者在享受醫(yī)保報(bào)銷后，仍需根據(jù)地區(qū)政策和藥物種類承擔(dān)一定比例的自付費(fèi)用。如何進(jìn)一步降低醫(yī)保目錄內(nèi)罕見(jiàn)病藥物的自付比例，運(yùn)用商業(yè)保險(xiǎn)創(chuàng)新目錄，或者通過(guò)大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助金、惠民保以及慈善救助金等，對(duì)醫(yī)保目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病藥品進(jìn)行二次報(bào)銷，這將顯著減輕患者的自付壓力，使他們能夠用上新藥，并規(guī)范用藥時(shí)長(zhǎng)。

據(jù)觀察，由于罕見(jiàn)病用藥價(jià)格高昂，許多患者面臨沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，導(dǎo)致無(wú)法持續(xù)完成療程，用藥斷斷續(xù)續(xù)，從而無(wú)法獲得應(yīng)有的治療效果。例如，一款用于治療兒童I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）的藥物，若患者停藥，腫瘤可能會(huì)復(fù)發(fā)并重新生長(zhǎng)，斷斷續(xù)續(xù)用藥對(duì)患者極為不利，治療效果將大幅降低。若能堅(jiān)持用藥，腫瘤則能夠得到控制，甚至縮小。藥物可及性已然成為患者需要面對(duì)的難題。

由于近70%的罕見(jiàn)病在兒童期發(fā)病，關(guān)注罕見(jiàn)病問(wèn)題，本質(zhì)上就是關(guān)注下一代的健康成長(zhǎng)，因此需要為兒童群體提供充分的醫(yī)療保障?！拔覀円埠粲踅梃b國(guó)際經(jīng)驗(yàn)，設(shè)立創(chuàng)新藥物基金，專門支持最前沿的創(chuàng)新藥物。”胡軼清指出，這些創(chuàng)新藥品獨(dú)立于普通醫(yī)保體系之外，通過(guò)創(chuàng)新藥基金獲得支持。創(chuàng)新藥基金能夠提供更為優(yōu)惠的價(jià)格和更高的報(bào)銷比例，使罕見(jiàn)病患者從中受益。

破局“最后一公里”

當(dāng)前，隨著政策層面的持續(xù)推進(jìn)，各方正共同努力破解罕見(jiàn)病藥物可及性的“最后一公里”難題。

10月30日至11月3日，國(guó)家醫(yī)保局組織開(kāi)展2025年國(guó)家基本醫(yī)保藥品目錄談判競(jìng)價(jià)和商保創(chuàng)新藥目錄價(jià)格協(xié)商工作，120家內(nèi)外資企業(yè)現(xiàn)場(chǎng)參與，其中參與基本醫(yī)保藥品目錄談判競(jìng)價(jià)的目錄外藥品127個(gè)，參與商保創(chuàng)新藥目錄價(jià)格協(xié)商的藥品24個(gè)。

值得一提的是，2025年國(guó)家醫(yī)保目錄調(diào)整新增設(shè)商保創(chuàng)新藥目錄，推動(dòng)更多創(chuàng)新藥進(jìn)商保。根據(jù)國(guó)家醫(yī)保局公布的信息，共有121個(gè)高值藥品通過(guò)商保創(chuàng)新藥目錄形式審查。

國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長(zhǎng)黃心宇表示：“商保創(chuàng)新藥目錄由國(guó)家醫(yī)保局組織制定，我們考慮與醫(yī)保目錄同時(shí)申報(bào)、同步調(diào)整。企業(yè)可以自主申報(bào)納入醫(yī)保藥品目錄或者商保創(chuàng)新藥目錄，也可以同時(shí)申報(bào)兩者。與醫(yī)保目錄調(diào)整的不同點(diǎn)在于，商保創(chuàng)新藥目錄將充分尊重商業(yè)保險(xiǎn)公司的市場(chǎng)主體地位?！?/span>

除了支付問(wèn)題，各方也在診斷方面不斷發(fā)力?；厮莺币?jiàn)病的特征，諸多罕見(jiàn)病并非僅關(guān)聯(lián)一個(gè)科室。與其他疾病不同，其可能涉及多個(gè)科室。以兒童神經(jīng)纖維瘤病為例，患者初診時(shí)，可能因骨骼畸形前往骨科就診；可能因面容受損去整形外科；可能因纖維瘤影響生長(zhǎng)發(fā)育而到內(nèi)分泌科；也可能因身體出現(xiàn)牛奶咖啡斑在皮膚科就診。所以，這類疾病可能涉及多個(gè)科室，致使漏診的概率極大。

針對(duì)此情形，為助力患者更快確診，阿斯利康至少在每個(gè)省份支持設(shè)立了一到兩家罕見(jiàn)病卓越中心（CoE），這些中心的首要職責(zé)是構(gòu)建多學(xué)科會(huì)診機(jī)制。盡管各醫(yī)院可能由不同科室主導(dǎo)，但這種多科室協(xié)作機(jī)制可確?；颊邿o(wú)論首診于哪個(gè)科室，均能被精準(zhǔn)轉(zhuǎn)介至最適宜的科室進(jìn)行會(huì)診，最終實(shí)現(xiàn)確診并開(kāi)展規(guī)范化治療。

胡軼清指出，罕見(jiàn)病單一病種的發(fā)病率著實(shí)極低，患者數(shù)量亦相對(duì)較少。目前所發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病種類日益增多，甚至已逾1萬(wàn)種。疾病數(shù)量持續(xù)增長(zhǎng)，并非出現(xiàn)了新增疾病，而是以往未被發(fā)現(xiàn)。隨著更多臨床醫(yī)生與科學(xué)家投身于這一領(lǐng)域，我們發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病的種類遠(yuǎn)超想象。因此，雖然單個(gè)罕見(jiàn)病種發(fā)病率低、患者規(guī)模小，但將所有罕見(jiàn)病患者匯總后，這個(gè)群體規(guī)模不容忽視。

“當(dāng)然，針對(duì)某一單一病種開(kāi)展藥物研發(fā)，單個(gè)患者所分?jǐn)偟难邪l(fā)成本無(wú)疑是高昂的。然而，在全球7000多種罕見(jiàn)病中，僅有5%具備治療手段，仍有大量罕見(jiàn)病患者面臨無(wú)藥可醫(yī)的困境。作為制藥企業(yè)，我們最重要的社會(huì)責(zé)任正是研發(fā)治療這些尚無(wú)有效藥物疾病的藥物，從而推動(dòng)人類健康事業(yè)發(fā)展?！焙W清說(shuō)道，隨著技術(shù)的發(fā)展，作為制藥企業(yè)，阿斯利康十分愿意投入資源，探尋并開(kāi)發(fā)創(chuàng)新藥物，為那些無(wú)藥可治的罕見(jiàn)病患者帶來(lái)生存的希望，使其重回健康生活，從而推動(dòng)整個(gè)人類健康事業(yè)的進(jìn)步，這與公司的使命高度相符。

“我們研發(fā)出一款補(bǔ)體抑制劑產(chǎn)品，對(duì)此我深感自豪。它就像一把鑰匙，已成功用于治療國(guó)家罕見(jiàn)病目錄中的四種疾病，這凝聚了我們團(tuán)隊(duì)的全部心血?！焙W清說(shuō)。

目前，政策保障與市場(chǎng)創(chuàng)新正攜手推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病防治體系不斷完善。隨著基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助三重保障體系，以及商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)慈善等多元保障路徑協(xié)同發(fā)展，罕見(jiàn)病藥物的可及性和可負(fù)擔(dān)性正逐步提升。

瑞頌制藥首席執(zhí)行官、阿斯利康首席戰(zhàn)略官M(fèi)arc Dunoyer認(rèn)為，中國(guó)在全民健康、醫(yī)藥創(chuàng)新發(fā)展等方面的戰(zhàn)略部署，與阿斯利康深耕罕見(jiàn)病領(lǐng)域的使命高度契合。罕見(jiàn)病患者面臨的疾病負(fù)擔(dān)遠(yuǎn)超普通慢性病患者，提升罕見(jiàn)病診療可及性，既是減輕患者家庭負(fù)擔(dān)的關(guān)鍵舉措，也是全球健康領(lǐng)域追求公平與普惠的共同目標(biāo)。

此外，眼下，跨國(guó)企業(yè)通過(guò)進(jìn)博會(huì)等平臺(tái)加速引入全球創(chuàng)新療法，從207種到7000多種，中國(guó)罕見(jiàn)病目錄覆蓋范圍仍有巨大擴(kuò)展空間；診療資源分布不均衡問(wèn)題亟待解決；部分罕見(jiàn)病藥物研發(fā)難度大、成本高、可及性不足。

但正如全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作醫(yī)院的不斷擴(kuò)展、醫(yī)保覆蓋范圍的持續(xù)擴(kuò)大所展示的那樣，中國(guó)正在罕見(jiàn)病防治保障道路上穩(wěn)步前行。

（信息來(lái)源：21經(jīng)濟(jì)網(wǎng)）